Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Πρόκειται για κληρονομικά νοήματα, τα οποία οφείλονται σε βλάβη του γενετικού υλικού (λανθασμένο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων) κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και συνήθως είναι εμφανείς κατά τη γέννηση. Αν η βλάβη του γενετικού υλικό συμβεί στην αρχή της σύλληψης μπορεί να οδηγήσει σε αυτόματη αποβολή, αφού έχει φανεί ότι στο 50% των
αυτόματων αποβολών του πρώτου τριμήνου διαπιστώνονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι κυριότερες και πιο συχνές εξ αυτών είναι το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Kleinefelter κ.λπ.
Για τα νοσήματα αυτά υπάρχει προγεννητικός έλεγχος.
Μεταβολικά νοσήματα
Τα νοσήματα αυτά είναι επίσης γνωστά με τον όρο ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού. Αφορούν σε καταστάσεις κληρονομικές οι οποίες προκαλούνται από την πλήρη έλλειψη ή ανεπάρκεια από τον ανθρώπινο οργανισμό ενός ενζύμου ή ενζυμικού καταλύτη που είναι απαραίτητος για κάποιες βιοχημικές αντιδράσεις του μεταβολισμού. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη ή συσσώρευση ουσιών στον οργανισμό ή σε συγκεκριμένα όργανα, με βλαπτικές συνέπειες ανάλογα με την περίπτωση. Η βαρύτητα ποικίλλει και η θεραπευτική παρέμβαση δεν είναι πάντα δεδομένη (μπορεί να είναι συγκεκριμένη από διαιτητική αγωγή μέχρι μεταμόσχευση μυελού των οστών ή καμία αγωγή). Για τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα υπάρχει προγεννητικός έλεγχος, ενώ συγκεκριμένα για την φαινυλκετονουρία γίνεται έλεγχος μέσω ανιχνευτικού προγράμματος (screening) σε όλα τα ζώντα νεογνά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους.
Παραδείγματα μεταβολικών νοσημάτων είναι: φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, ομοκυστινουρία, τυροσιναιμία κ.λπ.
