Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομική αταξία. Η μετάλλαξη του σχετικού γονιδίου έχει ως συνέπεια το σχηματισμό της πρωτεΐνης φραταξίνης, η οποία έχει ως συνέπεια την εκφύλιση και τη νέκρωση συγκεκριμένων ομάδων κυττάρων του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων.
Το αποτέλεσμα είναι η εμφάνιση αταξίας τόσο του κορμού όσο και των άκρων. Στα πλαίσια της εξέλιξης της νόσου εκτός από το νευρικό σύστημα μπορούν να προσβληθούν κι άλλα συστήματα ή όργανα, προκαλώντας για παράδειγμα καρδιοπάθεια, σακχαρώδη διαβήτη και σκελετικές ανωμαλίες όπως σκολίωση.
Συμπτώματα
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται κατά κανόνα πριν το 20ο έτος της ηλικίας. Στην αρχή κυριαρχεί η εικόνα της αταξίας του κορμού και των άκρων. Παρατηρείται έντονη αστάθεια βάδισης. Στην πορεία και λόγω της προσβολής και των περιφερικών νεύρων προτίθεται αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων. Αργότερα παρατηρείται επιπλέον δυσαρθρία. Η ομιλία γίνεται χαρακτηριστικά κολλώδης. Παράλληλα όμως προσβάλλονται κι άλλα όργανα εκτός του νευρικού συστήματος. Πιο σοβαρή είναι η προσβολή της καρδιάς με την εμφάνιση μυοκαρδιοπάθειας. Χαρακτηριστικές όμως είναι όμως και οι σκελετικές ανωμαλίες με προεξάρχουσες τη σκολίωση και την κοιλοποδία (πους Friedreich).
Αιτιολογία
Η αταξία Friedreich αποτελεί κληρονομική νόσο οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου FRDA που οδηγεί στο σχηματισμό της παθολογικής πρωτεΐνης φραταξίνης με συνέπεια την καταστροφή συγκεκριμένων ομάδων κυττάρων κυρίως στο νωτιαίο μυελό, αλλά και στα περιφερικά νεύρα.
Διάγνωση
Η διάγνωση που συνήθως στηρίζεται στην κλινική εικόνα των ασθενών μπορεί να τεκμηριωθεί με ασφάλεια μετά από σχετικό γενετικό έλεγχο ο οποίος επιτρέπει με σιγουριά το διαχωρισμό της αταξίας Friedreich από άλλα νοσήματα με παρεμφερείς κλινικές εκδηλώσεις. Χαρακτηριστικά είναι και τα ευρήματα του ηλεκτρονευρογραφήματος που αναδεικνύουν μια αισθητική αξονικού τύπου πολυνευροπάθεια.
Αντιμετώπιση
Η αταξία του Friedreich δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί θεραπευτικά. Μόνο επιμέρους συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με σχετική επιτυχία.
Πρόληψη - Συμβουλές
Η νόσος εξελίσσεται με ποικίλη ταχύτητα. Συνήθως 10 με 15 χρόνια μετά την εκδήλωση της νόσου οι ασθενείς δεν είναι πλέον σε θέση να βαδίσουν ελεύθερα και καταλήγουν μετά από 25 έως 30 χρόνια.
Ο γενετικός έλεγχος με ανάλυση του DΝΑ εκτός από την ασφαλή διάγνωση επιτρέπει την εντόπιση των υγιών φορέων του παθολογικού γονιδίου καθώς και την προγεννητική διάγνωση της νόσου, βοηθώντας έτσι στην αποφυγή της μεταβίβασης της νόσου και στις επόμενες γενεές.
