Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική διαταραχή που προσβάλλει το πάγκρεας και άλλα όργανα όπως το λεπτό και παχύ έντερο, το ήπαρ, το αναπνευστικό σύστημα, το γεννητικό και το σκελετικό σύστημα.

Οφείλεται στην έκκριση παχύρρευστων υγρών από τα κύτταρα διαφόρων ιστών. Όταν η ανεπάρκεια αυτή είναι σχεδόν πλήρης, η εκδήλωση των διαταραχών ξεκινά από τη γέννηση του παιδιού και με βαρύτερη εικόνα.

Τελευταία, αναγνωρίζονται περιπτώσεις που υπάρχει η ίδια διαταραχή αλλά λιγότερο έντονη. Η κλινική εκδήλωση σε αυτά τα άτομα είναι πιο ήπια και σε εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία.

Συμπτώματα

Η νόσος εκδηλώνεται βασικά στα νεογέννητα και στα μικρά παιδία. Στο 85% οι εκδηλώσεις αναγνωρίζονται στα πρώτα 5 έτη της ζωής. Μόνο το 3% των πασχόντων έχει ηπιότερα ενοχλήματα που μπορεί να καθυστερήσουν τη διάγνωση μετά το 18^ο έτος της ηλικίας.

Επικρατούν τα συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα (51%) με φλεγμονή στα οστά και τις κοιλότητες της μύτης (παραρρινοκολπίτιδα), χρόνιο βήχα, συχνές λοιμώξεις (βρογχίτιδα, βρογχοπνευμονία, πνευμονία και απόστημα στον πνεύμονα), εμφύσημα (όπως στους χρόνιους καπνιστές) ή και βαριά αναπνευστική ανεπάρκεια (δύσπνοια, μελάνιασμα).

Συχνή είναι η αδυναμία πρόσληψης βάρους και η πτωχή θρέψη (στο 43% των βρεφών και μικρών παιδιών με τη νόσο).

Γαστρεντερικές διαταραχές εμφανίζονται στο 35% των περιπτώσεων με κυρίαρχη τη διάρροια από μη απορρόφηση του λίπους της τροφής. Αυτό είναι χαρακτηριστικό της ανεπάρκειας του παγκρέατος να εκκρίνει τα ένζυμα πέψης. Τα κόπρανα είναι ογκώδη, λασπώδη, μυρίζουν πολύ άσχημα και επιπλέουν στο νερό. Μπορεί να υπάρχει χαμηλή συγκέντρωση λευκώματος στο αίμα με αποτέλεσμα να πρήζονται τα πόδια και χαμηλή βιταμίνη Κ με συνέπεια εύκολες αιμορραγίες. Πολλά βρέφη εμφανίζουν απόφραξη του εντέρου από το συμπαγές περιεχόμενο που έχει το έντερο των μικρών ασθενών κατά τη γέννηση τους (ειλεός από μηκώνιο). Κατ’ αντιστοιχία σε πιο μεγάλα παιδιά εμφανίζονται είναι επανειλημμένα επεισόδια απόφραξης του παχέος εντέρου με κοιλιακό πόνο, δυσκοιλιότητα, εμετούς, διάταση της κοιλιάς. Μπορεί να συνυπάρχει γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δηλαδή κάψιμο στον θώρακα από επιστροφή του οξέος του στόμαχου στον οισοφάγο. Η έξοδος του κατώτερου τμήματος του εντέρου από τον πρωκτό (πρόπτωση ορθού) σε ορισμένα παιδιά μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα. Το ήπαρ (συκώτι) προσβάλλεται πιο σπάνια με αύξηση του λίπους του, κατακράτηση της χολής, πέτρες στη χοληδόχο κύστη και δημιουργία κίρρωσης με την πάροδο του χρόνου. Αυτό είναι μια σοβαρή εξέλιξη που μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλη αιμορραγία από το πεπτικό σύστημα, δημιουργία υγρού στην κοιλιά (ασκίτης), κ.λπ..

Από το αναπαραγωγικό - γεννητικό σύστημα οι διαταραχές είναι του τύπου της υπογονιμότητας στη γυναίκα και της στειρότητας στον άνδρα. Ο σκελετός των πασχόντων έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε ασβέστιο. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να πάθουν θερμοπληξία αφού έχουν μειωμένη έκκριση ιδρώτα. Η γενικότερη κατάσταση του οργανισμού είναι επιβαρυμμένη με αποτέλεσμα μειωμένο προσδόκιμο ζωής παρά την μεγάλη πρόοδο που έχει σημειωθεί τελευταία στην αντιμετώπιση αυτών των ατόμων.

Επειδή η εμφάνιση των εκδηλώσεων ποικίλλει σημαντικά είναι δυνατό να μην αναγνωριστεί αμέσως η νόσος. Γι' αυτό το λόγο πρέπει να ελέγχονται παιδιά με χρόνια ή υποτροπιάζοντα προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα που αρχικά δεν αποδόθηκαν σε κάποια ιδιαίτερη υποκείμενη αιτία.

Αιτιολογία

Η διαταραχή σχετίζεται με την μειωμένη έκκριση ενός ιχνοστοιχείου, του χλωρίου, στα διάφορα υγρά του σώματος όπως ο ιδρώτας, η βλέννα των πνευμόνων, τα υγρά του πεπτικού σωλήνα και του παγκρέατος, κ.λπ. Ως αποτέλεσμα αυτής της αδυναμίας τα υγρά αυτά γίνονται πιο πυκνά, παχύρρευστα και φράζουν τα μικρά σωληνάκια των διάφορων οργάνων προκαλώντας κακή λειτουργία πολλών ιστών. Είναι κληρονομική και οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που κατασκευάζει τις πρωτεΐνες πάνω στη μεμβράνη του κύτταρου, οι οποίες μεταφέρουν το χλώριο και διάφορα άλλα στοιχεία προς τα έξω. Για να προκληθεί νόσος πρέπει να έχει συμβεί η μετάλλαξη και στα δυο γονίδια του ατόμου (τα περισσότερα γονίδια στον άνθρωπο είναι διπλά, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα). Έχουν βρεθεί πολλές και διαφορετικής βαρύτητας μεταλλάξεις που προκαλούν μεγάλη, μέτρια ή μικρή ανεπάρκεια του συστήματος.

Διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα σε συνδυασμό με το ιστορικό ύπαρξης της νόσου σε ένα συγγενή, το παθολογικό τεστ ιδρώτα ή την ανίχνευση μιας γενετικής μετάλλαξης και στα δυο υπεύθυνα γονίδια. Δυστυχώς η ανίχνευση των μεταλλάξεων είναι εφικτή μόνο στο 50% των περιπτώσεων. Σε ειδικά κέντρα μπορεί να γίνει διάγνωση με γενετικό τεστ στην 11^η - 12^η εβδομάδα μιας κύησης με αυξημένο κίνδυνο.

Θεραπεία

Η αντιμετώπιση των μικρών πασχόντων γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα. Στην Ελλάδα υπάρχει ανάλογο κέντρο στο νοσοκομείο Παίδων. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι συντηρητική, υποστηρικτική με στόχο την υποκατάσταση με παγκρεατικά ένζυμα της παγκρεατικής ανεπάρκειας, ώστε να γίνεται σωστά η πέψη των τροφών, τη χορήγηση πολυβιταμινούχων σκευασμάτων και φαγητών μαγειρεμένων με ειδικό λάδι (λιπαρά μέσης αλύσου), αντιεκκριτικών φαρμάκων και ακετυλκυστεΐνης που ρευστοποιεί τις βλεννώδεις εκκρίσεις. Οι επιπλοκές αντιμετωπίζονται ανάλογα με τον τύπο τους, π.χ. αντιβιοτικά σε πνευμονία. Αυτό που αναμένεται είναι η επίτευξη αντικατάστασης του παθολογικού γονίδιου με γονιδιακή θεραπεία, αλλά προς το παρόν η τεχνική αυτή δεν είναι ανεπτυγμένη σε επαρκή και αποτελεσματικό βαθμό.

Πρόληψη - Συμβουλές

Η πρόληψη βασίζεται στην γενετική ανίχνευση της μετάλλαξης στα συγγενικά άτομα ασθενούς με κυστική ίνωση.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές είναι πολλές και αφορούν πολλά όργανα του σώματος. Σημαντικές είναι οι βαριές λοιμώξεις των πνευμόνων, η αναπνευστική ανεπάρκεια, ο ειλεός, η περιτονίτιδα και η ανάπτυξη κίρρωσης με αποτέλεσμα αιμορραγία των κιρσών του οισοφάγου (και διάφορες επιπλοκές που οφείλονται σε αυτήν).

Ομάδες Υψηλού Κινδύνου

Στην ομάδα υψηλού κινδύνου ανήκουν οι συγγενείς και απόγονοι ενός ατόμου που πάσχει από κυστική ίνωση.